9岁女孩患罕见戈谢病

谢小茹

　　记 者 卢萍　通讯员 李欣

　　因为即将上手术台，12日早上8时，9岁的甜甜依偎在妈妈的怀里，大大的眼睛里闪着泪花，这个看起来比同龄人瘦小的女孩乖巧可爱。

　　然而这个漂亮的女孩却不幸患上了一种罕见的遗传性疾病——戈谢病。这个病全球只有1万例，国内只有200例。

　　因为戈谢病造成脾脏巨大，甜甜的肚子就如一个大大的气球。上午10时，甜甜被推进手术室，在医护人员的共同努力下，手术非常成功，切除了4公斤重的脾脏，而正常成年人脾脏还不到手掌大小。

　　父母看电视发现女儿患病

　　甜甜的父亲王先生说起发现甜甜患病原因，有些偶然。

　　3年前甜甜6岁，母亲在看电视时怀疑女儿患病。“当时是一个科教节目，正在介绍一个患有大肚皮症状的人，巨大隆起的腹部让观众看着惊奇。”母亲想到甜甜的肚子也有些大，回头看了一眼在旁边玩耍的甜甜。“当时孩子正趴在床上，后背突出了一个比拳头大小的包，也很奇怪。”女儿这一不太正常的身体状况，联想到电视中播放的内容，甜甜的父母立即警觉起来。

　　第二天，王先生带着甜甜来到了市一院检查。检查结果就是脾比较大，经过穿刺检查，确诊甜甜患了戈谢病，也叫高雪病。

　　戈谢病 全国不到200名患者

　　“戈谢病是罕见的染色体隐性遗传疾病，”市一院儿外科医生徐勇介绍，“戈谢病患者由于缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，因而也不能分解相应脂肪，此种脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中，导致多种器官受累、发病，特点是肝、脾肿大，骨痛，患者主要对症治疗，脾肿大者可做脾切除。

　　目前全球约1万人确诊，全国约有不到200名的患者，是罕见病。“这种病比较罕见，就是因为父母都带有致病的隐性基因，而且都传给孩子，才导致患病。”

　　父母曾两次带着甜甜到上海治疗。由于戈谢病目前尚无法根治，患者需要终生使用药物治疗，上海医生建议王先生申请一种免费的酶替代治疗药物。

　　“这种药物一支大约红霉素软膏大小，却十分昂贵，每支约10万元。”说起这个甜甜的父亲很无奈，这种药物可以免费申请，虽然他们心急如焚，但是由于名额有限，难度非常大，甜甜从来没有“享用”过这种药物。

　　巨脾就像“定时炸弹”

　　“脾脏太大，孩子受罪了。”王先生一边和记者说话，一边掀起了甜甜的衣服，肚子鼓起大如气球，肚脐上突。“孩子的脾脏特别大，即使是成年人也很罕见。”徐勇医生介绍。

　　正常人的脾脏是摸不到的，但是甜甜的腹部70%被脾脏占据，下端已经进入盆腔，占据子宫卵巢的位置。

　　巨脾导致脾功能亢进，甜甜产生了非常危险的后果。她出现了严重贫血，血液中血小板、红细胞、粒细胞等指标远远低于正常值。

　　而孩子本性天生活泼好动，是脾脏破裂的高发人群。像甜甜这样大的脾脏更容易破碎，“可以说，这个巨大的脾脏就像定时炸弹，随时会爆炸！”也正是因此，甜甜的上学问题也被耽误下来。

　　切除的脾脏重4公斤

　　“医生曾经嘱咐我们，一定要留意孩子有没有出现红点或者血斑，那时候就要切除脾脏。”王先生遗憾地表示，虽然甜甜还没有这种情况，但是最近一段时间一直高烧不退，医生会诊后建议手术切除脾脏。

　　上午10点，甜甜被推进手术室。“病人的血小板本来就少，手术中血管比较难处理，刀口也比较大。”徐勇医生介绍，在医护人员的共同努力下,手术很顺利，1个多小时后，甜甜的大肚皮不见了。切除下来的脾脏重4公斤。

　　由于甜甜的原发病没有根除，切除脾脏后贫血等症状会明显改善，但要根治的话，必须输入葡萄糖脑苷脂酶，所以想把她这种病彻底治好，还需要等待。

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